新生兒苯酮尿症

苯酮尿症其主要起因於人體將必需胺基酸中的苯胺酸代謝成酪胺酸的代謝路徑上發生了缺陷,而導致苯丙胺大量的堆積在體內,產許多和其相關之有毒的代謝產物,而造成病人的腦部傷害。患此類症病之病兒,無法有效利用食物中蛋白質,通常會導致嚴重智能不足或死亡。若能早期發現,於出生三個月內給予特殊飲食或維生素,則大部份病童可有正常的智能發展。

要預防苯酮尿症後遺症的發生,除了必須對症下藥,且愈早治療效果愈好。患者在一個月內治療,其平均智商為95,一至兩個月大才治療之患者,平均智商為85;而晚期接受治療或未治療者,其平均智商為53~45。根據國內的經驗及國外之文獻,BH4缺乏型的治療預後很好,尤其是神經症狀的控制及生長發育,若在新生兒期即接受治療,其智商更可達到正常人的標準。

典型的苯酮尿症患者是由於體內將苯丙胺酸轉變酪胺酸的酵素缺乏或不足,導致血液中的苯丙胺酸堆積而升高,因此在飲食中應控制苯丙胺酸的攝取量。若血液中的苯丙胺酸值長期偏高,除了影響黑色素生成,髮色變淡外,會產生神經系統的併發症,可能會有低血壓、容易抽筋、過動及出現侵略性之行為等現象。

苯酮尿症之治療原則:
(1)控制飲食中苯丙胺酸的攝取量改食特殊配方奶粉。A.低苯丙胺酸奶粉,不含苯丙胺酸奶粉。B.依營養師的建議,食用低苯丙胺酸的食物。
(2)缺乏輔酵素之病患,則輔以藥物治療。
(3)定期評估血清中苯丙胺酸濃度。
(4)定期評估生長發育情形。

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